พรีออนเป็นโปรตีนที่ไม่ตรงแนวซึ่งด้วยความช่วยเหลือของกลไกการพับโปรตีนที่เป็นเอกลักษณ์ของพวกมัน สามารถส่งรูปร่างที่ไม่ตรงแนวของพวกมันไปยังตัวแปรปกติอื่นๆ ของโปรตีนนั้น โดยทั่วไปแล้วจะระบุลักษณะอาการทางระบบประสาทที่ร้ายแรงและแพร่กระจายได้สูงทั้งในสัตว์และมนุษย์
โปรตีนพรีออนมีอยู่ทั่วร่างกายของเรา โรคพรีออนมักเกิดจากการสัมผัสกับอาหาร ไวรัส หรือสารติดเชื้ออื่นๆ ที่ปนเปื้อนซึ่งมีโปรตีนพรีออน อย่างไรก็ตาม บางกรณีมีสาเหตุจากภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้หลังคลอดและเป็นผลมาจากการแปรผันของยีนที่เฉพาะเจาะจงซึ่งทำให้เกิดการวางแนวของโปรตีนพรีออนบนพื้นผิวโปรตีนปกติ
โปรตีนที่ถูกแทนที่เหล่านี้ทำให้เซลล์ปกติติดเชื้อ เมื่อเซลล์ที่ติดเชื้อเพิ่มจำนวนขึ้น พวกมันจะเดินทางไปยังสมอง สิ่งเหล่านี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติทางระบบประสาทที่ร้ายแรงหลายอย่าง รวมทั้งโรคอัลไซเมอร์ โรคพาร์กินสัน โรคลูเกห์ริก และอื่นๆ ความไม่เข้ากันของโปรตีนเหล่านี้ทำให้เกิดโปรตีนผิดปกติในเนื้อเยื่อประสาท ทำให้เกิดอาการและนำไปสู่ความเสียหายต่อระบบประสาทและเสียชีวิตในที่สุด
ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคพรีออน อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ได้แสดงให้เห็นว่าสภาวะทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น โรคไขมันในเลือดสูงจากตระกูล homozygous (FHGE) และโรคไตจากถุงน้ำหลายใบนั้นไม่เป็นที่รู้จัก โมซิกาซิส (PCK) สามารถนำไปสู่โรคพรีออน เชื่อกันว่าโรคอื่นๆ เกิดจากยีนบกพร่องหรือความผิดปกติของโครงสร้างของเนื้อเยื่อประสาท แต่นักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถแยกแยะปัจจัยอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องได้ อย่างเต็มที่
อาการแรกของโรคนี้คือการสูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ อาการยังอาจรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรง กลืนลำบาก การมองเห็นและการพูดอ่อนแรงอย่างรุนแรง และอื่นๆ ความผิดปกติทางจิต ในกรณีที่รุนแรง ผู้ป่วยอาจมีอาการโคม่า ชัก อัมพาต และเสียชีวิตเนื่องจากการหายใจล้มเหลว แม้ว่าอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่อาจทำให้เข้าใจผิดว่าเป็นอาการอื่นๆ ได้ แต่สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือไม่สามารถระบุได้ว่าอาการใดทำให้เกิดอาการเมารถหรือกลืนลำบาก พรีออนทำให้เกิดอาการเหล่านี้โดยเลียนแบบโปรตีนที่พบในเนื้อเยื่อที่มีชีวิตปกติและขัดขวางการจัดตำแหน่ง
เนื่องจากวิธีเดียวที่จะระบุสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ได้คือการทดสอบตัวอย่างเลือดของผู้ป่วย การทดสอบจึงจำเป็นต้องสรุปผล เนื่องจากพรีออนสามารถอยู่รอดในร่างกายมนุษย์ได้นานถึง 100 ปี จึงมีความเป็นไปได้ที่โรคจะยังคงอยู่ภายในร่างกายโดยไม่แสดงตัวจนกว่ามันจะกลายพันธุ์เป็นรูปแบบการติดเชื้อ เป็นไปได้เช่นกันที่โรคนี้จะถูกกระตุ้นโดยการสัมผัสสารชีวภาพบางชนิด รวมทั้งไวรัส สารเคมีที่เป็นพิษ และโลหะหนัก
ด้วยเหตุนี้ จึงได้มีการพัฒนาแบบจำลองสัตว์ต่างๆ เพื่อทดสอบว่าพรีออนมีพฤติกรรมเหมือนโปรตีนชนิดอื่นๆ หรือไม่ โรคพรีออนต้นแบบ ได้แก่ โรคลิสเทอริโอซิสที่แพร่เชื้อได้
การวิจัยยังคงดำเนินต่อไป อย่างไรก็ตาม นักวิจัยไม่สามารถยืนยันบทบาทที่แน่นอนของพรีออนในการก่อให้เกิดโรคในสัตว์เหล่านี้ และผลกระทบที่อาจเกิดกับสัตว์ประเภทอื่นๆ ยังไม่ชัดเจนว่าจะควบคุมโรคได้อย่างไรเมื่อเกิดขึ้นแล้ว ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงยังคงพยายามพัฒนายาใหม่และการรักษาอื่นๆ
นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาพรีออนด้วยวิธีต่างๆ ได้ศึกษาเนื้อเยื่อจากสมองและไขสันหลังของสุนัขที่เป็นโรคและสัตว์ที่ไม่เป็นโรคพรีออน พวกเขาพบว่าพรีออนทำหน้าที่ต่างกันในสัตว์เหล่านี้
นักวิจัยพบว่าโรคพรีออนในสัตว์มีความรุนแรงในสุนัขมากกว่าในแมวและหนู อย่างไรก็ตาม พรีออนส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อแมวและหนู ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคพรีออนในมนุษย์ เนื่องจากรูปแบบของโรคในสัตว์และมนุษย์มีความคล้ายคลึงกัน นักวิทยาศาสตร์จึงได้เริ่มศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของทั้งสองสายพันธุ์เพื่อหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่างานวิจัยของพวกเขาช่วยให้พวกเขาระบุยีนหรือยีนเฉพาะที่มีความสามารถในการทำให้เกิดโรคในหนึ่งหรือทั้งสองชนิด
โรคพรีออนส่งผลกระทบต่อระบบประสาทในสัตว์ แต่ส่วนใหญ่ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต อาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนหลายอย่าง เช่น ภาวะสมองเสื่อม อัมพาต กระเพาะปัสสาวะทำงานผิดปกติ และหัวใจวาย อย่างไรก็ตาม อาจส่งผลให้เสียชีวิตได้ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก